Publikace na 2. lékařská fakulta |
2006
Abstrakt
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autosomálně recesivně podmíněné onemocnění, postihující kůru nadledvin. Přibližně v 90 - 95% případů se jedná o deficit 21-hydroxylázy, jehož důsledkem je nedostatečná tvorba glukokortikoidů a mineralokortikoidů a naopak nadměrná tvorba androgenů.
Tím je ženský plod již prenatálně vystaven vysoké hladině androgenů z nadledvin a je virilizován. Důsledkem je ženský pseudohermafroditismus; chlapci se rodí bez nápadnosti.