Abstrakt
Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastější dědičné onemocnění kardiovaskulárního systému. Má autozomálně dominantní typ dědičnosti, riziko pro příbuzné 1. stupně tak činí 50 %.
Penetrance onemocnění není úplná. Hypertrofická kardiomyopatie má značnou genotypovou, alelickou i fenotypovou variabilitu - způsobuje ji více než 400 mutací ve 14 genech a klinický obraz je značně rozdílný u různých pacientů.
Konkrétní genetický defekt dokážeme identifi kovat jen asi u 60 % pacientů. Onemocnění způsobují mutace v genech pro proteiny sarkomery, nejčastěji zastoupené jsou geny pro beta-myozin a myozinový vazebný protein C.
Typ mutace má jistý vliv na projevy onemocnění: vývoj i absolutní míru hypertrofi e levé komory a částečně i riziko náhlé smrti. Hypertrofi cká kardiomyopatie je geneticky příbuzná s dědičnými formami ostatních kardiomyopatií, zejména dilatační.
Byly identifi kovány geny, ve kterých existují mutace schopné způsobit různé kardiomyopatie. Základním klinickým využitím genetiky hypertrofi cké kardiomyopatie, které se pravděpodobně bude v budoucnu vyvíjet, je genetické poradenství - DNA diagnostika u příbuzných pacientů s onemocněním.