Abstrakt
Cystická fibróza je závažné chronické onemocnění, které bylo jako samostatná jednotka popsáno před necelými 70 lety. Od té doby došlo k velkému pokroku v chápání podstaty nemoci.
Vyhlídky nemocných se zlepšovaly již v 50. letech rozšířenou nabídkou antibiotik. Avšak až objev anomálie v transportu chloridů na buněčných membránách a v roce 1989 objev genu (CFTR - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) umožnily pochopit podstatu nemoci a nabídly možnost hledat nové léčebné postupy.
Klasická léčba, spočívající v prevenci a potlačení infekce, v péči o průchodnost dýchacích cest a o dobrý stav výživy, byla obohacena o nové metody. Ty umožňují účinnější způsoby aplikace léků do dýchacích cest, zlepšení jejich průchodnosti, možnost protizánětlivé léčby i prevenci, vyhledávání a léčení komplikací.
Velkou nadějí je vývoj nových léčebných metod zasahujících podstatu nemoci. Ve stadiu klinického výzkumu je řada nových léků.
Směřují k ovlivnění CFTR proteinu, iontových kanálů, a tím charakteru sekretů na povrchu epitelu i k potlačení infekce a zánětu. Mnohé z těchto léků získaly status orphan produktů v EU, což umožňuje jejich rychlejší vývoj a registraci pro indikaci cystické fibrózy.
Nové léčebné metody zatím pouze doplňují klasický přístup. Věří se však, že v budoucnu ovlivní transport chloridů a upraví nebo nahradí funkci CFTR.