Cíl studie: Cílem naší studie bylo prokázat souvislost mezi výskytem závažných těhotenských komplikací (těžká preeklampsie, IUGR, abrupce placenty, intrauterinní úmrtí plodu) a výskytem trombofilních mutací se zaměřením na mutaci F V Leiden a F II. Typ studie: Retrospektivní studie Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 2.
LF UK a FN Motol, Praha 5. Metodika: Do studie bylo zařazeno 232 žen, jejichž gravidita byla komplikována těžkou preeklampsií, IUGR, abrupcí placenty nebo intrauterinním odumřením plodu.
U všech těchto žen jsme provedli genetickou analýzu s ohledem na přítomnost trombofilních mutací. Rovněž jsme provedli vyšetření trombofilních mutací u novorozence.
Výsledky: Ze 141 žen s preeklampsií mělo jen 5 žen mutaci F V, 5 žen mutaci F II a 1 žena kombinaci obou mutací. V případě IUGR to byly 4 ženy s mutací F V, 5 žen s mutací F II a 1 žena s kombinací obou mutací.
U žen s intauterinním úmrtím plodu jsme prokázali 2krát mutaci F V, 1 mutaci F II a v 1 případě kombinaci obou mutací. U žen s abrupcí placenty se mutace F V vyskytovala v 1 případě, ve 3 případech šlo o mutaci F II a nezaznamenali jsme výskyt kombinace obou mutací.
Při vyšetření plodu jsme diagnostikovali v případě preeklampsie 4 případy mutace F V a 3 případy mutace F II, u IUGR 4 případy mutace F V a 3 případy mutace F II, u abrupce placenty žádnou mutaci F V a 1 mutaci F II, v případě mrtvého plodu to byla 1 mutace F II. Závěr: Neprokázali jsme statisticky významně vyšší incidenci výskytu trombofilních mutací u žen se závažnými těhotenskými komplikacemi.