Abstrakt
Základními příznaky Angelmanova syndromu (AS) je, stejně jako u syndromu Rettova (RS), vývojové opoždění v oblasti motoriky i řeči, epileptické záchvaty, problémy s chůzí a stabilitou. Prevalence AS je udávána 1/12 -20 tis. lidí.
Toto onemocnění je klasickým příkladem imprintingu, protože příznaky jsou většinou způsobeny delecí či inaktivací genů na 15. chromosomu mateřského původu. Rettův syndrom je X vázané neurovývojové onemocnění, které postihuje v naprosté většině ženy s udávanou frekvencí 1/10 tis. dívek.
Příčinou RS je u většiny pacientek mutace v genu uloženém na X chromosomu a kódujícím metyl - CpG vázajícím protein-2(MECP2). Většinou se jedná o novou mutaci v rodině, avšak vzácně byly popsány i případy dědičné.