Abstrakt
Neonatální hemochromatóza (NH) je klinickým syndromem, jehož součástí je onemocnění jater plodu (resp. novorozence) a patologické přetížení extrahepatálních tkání železem. Příčinou neonatální hemochromatózy je v drtivé většině případů gestační alloimunní onemocnění jater (GALD).
V plně rozvinuté formě se NH manifestuje úmrtím plodu koncem druhého nebo v průběhu třet ího trimestru těhotenství. Při porodu novorozence s NH jsou typickými projevy známky nitroděložní růstové restrikce a časně nastupující šok s hypoglykémií, koagulopatií, oligurií, edémy a vysokou mortalitou.
Renální tubulární dysgeneze (RTD) je porucha vývoje fetálních ledvin vznikající v důsledku nedostatečné produkce angiotensinogenu v játrech plodu. U všech pacientů s GALD se objevuje snížení počtu proximálních tubulů a jaterní exprese angiotensinogenu inverzně koreluje s jejich denzitou.
Klinickým důsledkem je různý stupeň oligohydramnia, vrozená oligoanurie a refrakterní hypotenze. Rozvoj GALD v následujícím těhotenství lze předcházet opakovanou aplikací intravenózních imunoglobulinů těhotné od 14. - 16. týdne těhotenství.
Autoři prezentují případ GALD s klinickým obrazem neonatální hemochromatózy a renální tubulární dysgeneze a následnou úspěšnou léčbu matky v další graviditě a porod zdravého sourozence.