Abstrakt
Autismus resp. poruchy autistického spektra (PAS) představují vážné celoživotní neurobehaviorální postižení, výrazně komplikující integraci jedince do běžného života. Etiologie PAS je ve většině případů neznámá, pravděpodobně komplexní z různých příčin, které se mohou vyskytovat současně.
Deficit cerebrálního folátu (Cerebral Folate Deficiency - CFD) je neurodegenerativní onemocnění charakterizované sníženou likvorovou koncentrací metabolicky aktivních folátu při současně většinou normálních sérových hladinách. Zatímco vážný CFD je zjevný pro své motorické a senzorické příznaky, mírný CFD muže hrát roli pro rozvoj samostatných behaviorálních postižení včetně PAS bez zjevného tělesného postižení.
CFD je různě závažný, většinou částečně, výjimečně zcela, kompenzovatelný syndrom, u něhož byly publikovány i případy pozitivního vlivu léčby na jádrové příznaky PAS (narušení komunikace, sociální interakce, neschopnost abstrakce, stereotypní chování), běžně označované jako neléčitelné. Výjimečně byly publikovány i případy plného zotavení ze symptomu PAS při CFD.
Ačkoliv byl CFD popsán již v roce 2002, první větší studie zaměřená na sledování efektu léčby CFD na jádrové symptomy idiopatických PAS byla publikována teprve v roce 2013. Cílem tohoto review bylo shrnout dostupné informace o koincidenci CFD a PAS, popsat význam deplece folátu pro vývoj a funkci centrálního nervového systému (CNS) a poukázat na potenciální vztahy k dalším patologickým nálezům u PAS.
Dalším cílem bylo zmapovat nejčastější příčiny CFD, kvantifikovat koincidenci CFD a PAS a zhodnotit účinnost dosud testované léčby, opět se zaměřením na zlepšení jádrových symptomu PAS. Další výzkum v této oblasti by mohl perspektivně přinést nové terapeutické možnosti idiopatického autismu.