Publikace na 1. lékařská fakulta |
2014
Abstrakt
Odchylky v počtu a stavb ě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu.
Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %).
Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku.