Charles Explorer logo
🇨🇿

Hereditární ichtyózy

Publikace na 2. lékařská fakulta |
2014

Abstrakt

Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem.

Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie.