Nepřítomnost spontánního menstruačního cyklu (dívka dosud neměla menarché) u dívky starší než 15 let pokládáme podle našich věkových norem za primární amenoroe. Pohlavní vývoj může být opožděný, ale i normální.
Diferenciání diagnostika je značně široká. Základní vyšetření a posouzení zdravotního stavu provádí praktický pediatr, komplexní odborné vyšetření náleží dětskému endokrinologovi