Abstrakt
Spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6) je relativně vzácné hereditární neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií. Příčinou je expanze nestabilních CAG tripletů v genu kódujícím podjednotku napěťově řízeného kalciového kanálu na 19. chromozomu.
Onemocnění je charakteristické postupným rozvojem paleo- a neocerebelární symp tomatiky s počátkem ve st ředním a vyšším věku. V následujícím textu prezentujeme případ nyní 63leté pa cientky s náhlým rozvojem nespecifi ckých potíží při chůzi, zprvu hodnocených jako stav po proběhlé cévní mozkové příhodě, s postupným vývojem klinického obrazu do výrazné trupové ataxie a instability chůze při zcela němé rodinné anamnéze.
Po vyloučení častějších příčin obtíží byla na základě genetického vyšetření dia gnostikována SCA6. Kazuistika ukazuje na nutnost pomýšlet i na možnost výskytu vzácné dia gnózy, což v tomto případě přináší ukončení opakovaných vyšetření a v neposlední řadě i možnost prediktivního testování u příbuzných v riziku.