Abstrakt
Nedílnou součástí histopatologické diagnózy karcinomu prsu jsou výsledky vyšetření hormonálních receptorů, HER-2/neu a Ki67. Kritickým momentem pro tato vyšetření je dodržení podmínek preanalytické fáze a zohlednění heterogenního charakteru nádorové populace.
Další novinkou je stanovení tzv. genových expresních profilů. Na základě průkazu exprese velkého počtu genů je možné najít sadu genů, která nejlépe koreluje s biologickými vlastnostmi nádoru.
Takto lze identifikovat 4 skupiny karcinomů - luminální, bazální, HER2 pozitivní a normal-like. Skupina luminálních karcinomů se rozpadla na luminální A a B, případně i C.
Také v rámci bazálních karcinomů byly nalezeny dal ší podskupiny. Výsledky studií zabývajících se analýzou genových expresních profilů nádorů ukazují, že naše porozumění biologii karcinomu prsu je na začátku.
Další možností je imunohistochemická analýza exprese proteinů, používaných jako náhradní parametr. Výhodou je možnost využití archivního materiálu a nižší cena.
Limitací je nemožnost paralelní detekce tisíců markerů. Výsledky molekulárně klasifikačních studií nejsou zcela zásadně překvapivé, již z minulosti je známo, že nádorová kmenová buňka se může diferencovat směrem myoepiteliálním a luminálním.
Molekulární klasifikace karcinomů prsu výsledky těchto prvních morfologických studií potvrdily. Výsledky výzkumu v oblasti genových expresních profilů se poměrně rychle promítly do klinické praxe a v současnosti je k dispozici několik komerčně dostupných certifikovaných testů.