Abstrakt
Karcinomy štítné žlázy jsou nejběžnější malignitou endokrinního systému. Hlavními genetickými změnami jsou bodové mutace v RET proto-onkogenu (somatické či zárodečné) v případě medulárního karcinomu, u karcinomů pocházejících z folikulárních buněk se jedná především o bodové mutace v genech BRAF a RAS či vznik tzv.
RET/PTC přeskupení. Molekulárně-genetická diagnostika RET mutací u pacientů s medulárním karcinomem a jejich příbuzných je v současné době již součástí klinické praxe.
Nyní se poznatky o genetické příčině nádorů začínají aplikovat také do cílené genové terapie, která umožňuje přesnější zacílení nových léčiv a větší individualizaci léčby. Článek shrnuje hlavní genetické příčiny nádorů štítné žlázy a jejich využití v cílené terapii.