Abstrakt
Nádory štítné žlázy jsou nejčastějšími neoplaziemi endokrinního systému. Nejvíce zastoupeným typem nádorů štítné žlázy je papilární karcinom, u kterého jsou nalézány bodové mutace genů BRAF a RAS a RET/PTC přeskupení.
Nejčastějšími molekulárně-genetickými změnami u folikulárního karcinomu jsou mutace RAS a PAX8-PPARγ přeskupení. Bodové mutace v RET proto-onkogenu jsou klíčové pro vývoj medulárního karcinomu štítné žlázy, kde se u familiární formy vyskytují zárodečné mutace a u sporadické formy mutace somatické.
U nejagresivnějšího anaplastického karcinomu štítné žlázy jsou detekovány mutace BRAF a RAS a dále mutace v genech TP53 a CTNNB1. Díky zjištění genetických příčin vzniku nádorů štítné žlázy začaly být tyto geny a jejich mutace zkoumány jako nadějné terapeutické cíle.
Mnoho látek ukázalo protinádorový efekt v preklinických studiích. Nejslibnějšími tyrozinkinázovými inhibitory jsou Vandetanib, Sunitinib a Sorafenib, které jsou zkoumány na tkáňových kulturách, zvířecích modelech a v klinických studiích u metastatických stadií karcinomů štítné žlázy.