Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Abstrakt

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu je autozomálně recesivně dědičná cholestáza podmíněná defektem ATP dependentní pumpy žlučových kyselin BSEP. V práci jsou uvedeny kazuistiky a souborná data šesti dětí s tímto onemocněním diagnostikovaných v ČR v letech 2005-2015, vč. výsledků jejich molekulárně genetických analýz, kterými bylo nalezeno sedm nových mutací v genu ABCB11.

Klíčová slova

• BSEP
• liver transplantation
• progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
• pruritus
• ursodeoxycholic acid