Abstrakt
Oblast primárních imunodeficiencí prochází v současné době velmi významným rozvojem, umožněným hlavně dostupností nových metod přesné genetické diagnostiky těchto vrozených onemocnění. Rychle rostoucí seznam primárních imunodeficiencí již zahrnuje více než 250 jednotek.
Dochází ke zpřesnění dříve jen nedostatečně definovaných onemocnění, jako je například běžná variabilní imunodeficience (CVID). Do kategorie primárních imunodeficiencí jsou zahrnovány i celé nové skupiny nemocí, jako jsou zvýšená vnímavost k infekcím či autoinflamatorní syndromy.
Funkční testy, provázející nové metody sekvenování, překvapivě odhalily imunodeficience způsobené mutacemi charakteru ""gain of function"", které v terapii vyžadují imunosupresivní strategie k navození rovnováhy v imunitním systému. Nový je též přístup k nejtěžším formám imunodeficiencí, těžkým kombinovaným imunodeficitům (SCID), kde nové testy umožnily rozběhnutí screeningových programů, zatím v USA, ale s dosahem do Evropy i České republiky.
Tento krátký článek přibližuje nové poznatky v oboru primárních imunodeficiencí a ukazuje možnosti oboru v České republice.