Abstrakt
Huntingtonova choroba (HD) je dědičné neurodegenerativní onemocnění způsoben é prodloužením úseku CAG repetic v důsledku zvýšeného počtu jejich opakování v prvním exonu genu pro huntingtin (Htt), které vede ke změně funkce proteinu. Nejvýraznějším neuropatologickým projevem onemocnění je ztráta striatálních neuronů.
Přesné mechanismy zodpovědné za odumírání neuronů zatím nebyly uspokojivě objasněny. V poslední době přibývá počet vědeckých studií, které poukazují na to, že v tomto procesu hraje významnou roli poškození mitochondriálních funkcí a s tím související narušený energetický metabolismus.
V této přehledné práci je poukázáno na nejvýraznější defekty mitochondrií způsobené vlivem mutované formy huntingtinu. Široké spektrum změn mitochondriálních funkcí zahrnuje oslabení biogeneze mitochondrií, Ca2+ homeostázy, nárůst oxidačního stresu, změny mitochondriální dynamiky a mnoho dalších procesů. Kombinace těchto aspektů zřejmě přispívá k odumírání striatálních neuronů u HD.