Vznik a progrese plicních karcinomů je stejně jako u ostatních solidních nádorů provázena celou řadou poruch (mutací) genomu. Tyto často charakteristické poruchy představují molekulární markery a jejich vyšetřování se stalo dnes již neodmyslitelnou součástí diagnosticko-terapeutického procesu.
Doplnění klasické histopatologické klasifikace založené na morfologii o informaci o molekulárním profilu se stává zcela klíčovým nástrojem pro predikci úspěšnosti protinádorové léčby i odhadu prognózy onkologických pacientů. Novým směrem v moderní patologické diagnostice je metoda tzv. tekuté biopsie, neboli vyšetřování nádorových buněk a nádorové DNA uvolněných do periferního oběhu pacienta.