Familiární hypercholesterolémie je na jedné straně příkladem, který nám poskytla sama příroda ke studiu vztahů lipidového metabolizmu, především LDL-C k ateroskleróze a předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění. Je ale bohužel také, a to především, nejvýznamnějším klinickým syndromem, který vede k rozvoji ischemické choroby srdeční, prostřednictvím vrozeně zvýšené koncentrace LDL-C.