Abstrakt
Lysosomální střádavá onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, transportních proteinů či kofaktorů. První příznaky se mohou objevit časně po narození i v pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a s infaustní prognózou.
Onemocnění je multisystémové s trvalou progresí obtíží a s postižením různých orgánů či tkání. Nejčastěji jde o metabolicky aktivní orgány či tkáně - centrální nervový systém, játra, myokard, svalstvo.
Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem nízké aktivity daného enzymu a/nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Některé ze střádavých nemocí mů žeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů formou pravidelných nitrožilních infuzí či omezením množství střádaného substrátu.
U malého počtu pacientů s lysosomálním střádavým onemocněním je úspěšná transplantace kostní dřeně. Vzhledem k multisystémovému postižení je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů.
V současné době je diagnostikováno zhruba 70 různých typů lysosomálních střádavých onemocnění, z nichž k nejdéle známým patří i Gaucherova nemoc. Při Gaucherově nemoci dochází k lysosomálnímu střádání glukocerebrosidu v buňkách makrofágového původu.
Střádání je nejvíce vyjádřeno v retikuloendotelu sleziny, kostní dřeně a v parenchymu jater. Dostupnou specifickou léčbu představuje podávání rekombinantních enzymů se srovnatelným a velice dobrým účinkem.