Abstrakt
Deficity komplementu představují v celosvětovém měřítku přibližně 5% ze všech hlášených primárních imunodeficiencí. Koncem roku 2015 bylo v České republice nahlášeno celkem 7 nemocných s deficitem klasické cesty komplementové kaskády.
Typickými příznaky nemocných s deficitiem komplementu jsou recidivující meningitidy, další opakované bakteriální infekce, autoimunitní onemocnění a postižení ledvin. Práce prezentuje dvě kazuistická sdělení nemocných s geneticky prokázaným deficitem C7 (složený heterozygot s mutacemi c.663_644del v enoxu 6 a c.2350+2T:>C v intronu 16) a C8 (homozygot, nonsense mutace, c.1282C>T v exonu 9) složky komplementu.
První nemocný prodělal 4 ataky meningokové meningitidy a jednu epizodu pneumonie neznámé etiologie v dětském věku. Druhý pak celkem 6 atak meningitidy.
Zvýšenou nemocností (otitidy, angíny, chronická mukopurulentní rinitida a následn ě pansinusitida s tvorbou nosních polypů) trpěl od dětského věku. Autoimunitními komplikacemi ani jeden netrpěl.
Oba nemocní byli preventivně vakcinováni proti meningokoku a pneumokoku. Antibiotickou profylaxi dostával přechodně pouze druhý nemocný, to vedlo ke snížení frekvence infekcí horních cest dýchacích.
Podezření na deficit v oblasti komplementového systému by mělo vzniknout u všech nemocných s recidivujícími meningokovými infekcemi, zejména v kombinaci s dalšími infekcemi opouzdřenými bakteriemi, či onemocněními autoimunitními. Obecně je doporučováno tyto nemocné preventivně očkovat polysacharidovými vakcínami konjugovanými na proteinový nosič, vhodné je zvážit profylaktickou antibiotickou léčbu.