Mutace v genech ovlivňujících plodnost mužů - současná rutinní laboratorní genetická diagnostika a hledání dalších úseků DNA a genů, ovlivňujících spermatogenezi
Abstrakt
Cíl studie: Prezentace výsledků molekulárně genetických vyšetření u mužů s poruchami reprodukce se zaměřením na výzkum úseků DNA a genů ovlivňujících spermatogenezi. Typ studie: Původní práce.
Název a sídlo pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Praha.
Metodika: U 123 mužů s poruchami reprodukce jsme provedli rutinní laboratorní diagnostiku, tj. cytogenetické vyšetření, molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a diagnostiku mikrodelecí chromozomu Y. U 107 pacientů bez záchytu patologie výše uvedeným rutinním vyšetřením jsme vyšetřili mikrodelece chromozomu X (CNV64, CNV67, CNV69) a vybrané geny ovlivňující spermatogenezi (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16).
Výsledky: U postižených mužů jsme neprokázali negativní vliv vybraných mikrodelecí chromozomu X na spermatogenezi. V rámci vyšetřovaných šesti genů jsme nalezli u dvou pacientů v genu SPATA16 homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C], který je pravděpodobně odpovědný za neplodnost obou vyšetřovaných mužů.
Závěr: Podle našich vyšetření není účelné zavádět do rutinní diagnostiky vyšetření mikrodelecí chromozomu X v oblastech CNV64, CNV67 a CNV69. Pokud jde o vybrané geny ovlivňující spermatogenezi, naše výsledky ukázaly, že homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C] v genu SPATA16 je velmi pravd ěpodobně zodpovědný za neplodnost u dvou našich pacientů.
Zmíněný haplotyp zasluhuje pozornost při vyšetřování mužské neplodnosti.