Abstrakt
Hemofilie je v současné době nemoc plně léčitelná s pomocí koncentrátů koagulačních faktorů VIII a IX vyráběných rekombinantní technologií nebo z lidské plazmy. Koncentráty dokáží zastavit krvácení a dají se použít i k profylaktické léčbě.
Jejich společnou nevýhodou je však relativně krátký poločas účinku a aplikace výhradně intravenózní cestou. Větší či menší imunogenicita koncentrátů pak může vést ke vzniku inhibitoru (protilátky), který se může objevit až u 30 % těžkých hemofiliků a významně zkomplikovat jejich léčbu.
Současný výzkum a vývoj léků na hemofilii se ubírá cestou prodloužení poločasu účinku koncentrátů koagulačních faktorů, odstranění nutnosti intravenózní aplikace a snížení imunogenicity. Ve vývoji jsou rovněž nové přípravky pro léčbu hemofiliků s inhibitorem, které by měly mít delší poločas účinku, vyšší účinnost a snazší laboratorní kontrolu.
Souběžně s tím pokračuje intenzivní výzkum a příprava genové léčby, která již dospěla do stadia klinických studií s lidmi.