Abstrakt
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1 000 nemocí, jejichž nejčastější příčinou je porušená funkce některého z enzymů. Vykazují nejčastěji autosomálně recesivní typ dědičnosti, v případě části mitochondriálních poruch se může jednat i o dědičnost maternální.
Závažnost klinických příznaků u dětí s DMP závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky DMP se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat i později, a dokonce až v dospělosti. Časný nástup obvykle předznamenává výraznější systémové postižení s horší prognózou.
Později se pak může projevit onemocnění oligosymptomatické nezřídka s psychiatrickými příznaky.