Abstrakt
Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza.
Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách, diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.