Abstrakt
Retinoblastom (Rb) je typický nádor dětského věku. Přibližně v polovině případů mají pacienti s Rb somatickou mutaci retinoblastomového (Rb1) genu, tato forma Rb se nazývá hereditární retinoblastom a většinou postihuje obě oči.
Druhou formou Rb je nehereditární, unilaterální Rb. Diagnózu Rb stanovuje oční specialista při podrobném vyšetření v celkové anestezii, kdy určuje stadium retinoblastomu, počet ložisek nádoru v jednotlivém očním bulbu a případný seeding (nádorové partikule volně plovoucí ve sklivci).
Dětský onkolog doplňuje další stagingová vyšetření včetně magnetické rezonance mozku a orbit. Léčba Rb zahrnuje techniky lokální prováděné oftalmology a dále systémovou chemoterapii (nově i super-selektivní podání chemoterapie katetrizační technikou do arteria oftalmika), případně brachyterapii či zevní radioterapii.
Celkové přežití pacientů s Rb dosahuje ve vyspělých zemích téměř 100 %, signifikantní procento postižených očí je však nutno enukleovat pro velmi rozsáhlý Rb při diagnóze neumožňující záchranu oka, nebo pro perzistenci či recidivu aktivního nádoru v očním bulbu.