Osteogenesis imperfekta, typ IA

Abstrakt

Autoři v kazuistickém sdělení prezentují onemocnění osteogenesis imperfecta, typ I. Demonstrují charakteristické klinicko-radiologické příznaky a molekulárně-genetickou podstatu onemocnění.

Kazuistika je doplněna obrazovou dokumentací a výsledky doplňujících vyšetření (antropometrie, RTG, denzitometrie DEXA).

Klíčová slova

• Osteogenesis imperfecta typ IA
• kolagen
• antropometrie
• komplexní léčení
• dědičnost