Fabryho choroba je vrozená lyzozomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížení či ztráta funkce enzymu alfa-galaktosidázy A. Od dětství se projevuje neuropatickými bolestmi aker (akroparesteziemi), febrilními bolestivými krizemi, sníženým pocením a gastrointestinálními obtížemi, typické jsou také kožní projevy - angiokeratomy.
V dospělosti dochází k rozvoji renální insuficience s proteinurií a progresí do terminálního selhání. Nemoc se manifestuje i cerebrovaskulárním postižením s cévními mozkovými příhodami a v neposlední řadě kardiomyopatií.
Díky X-vázané dědičnosti jsou více postiženi muži, avšak i ženy mohou mít závažné projevy. Hlavním kardiálním postižením je rozvoj symetrické koncentrické hypertrofie levé komory (LK), v jejíž detekci se zásadně uplatňuje echokardiografické vyšetření.
Dále dochází k rozvoji fibrózy typicky s poruchou kontraktility v posterolaterální lokalizaci LK, v pozdějších stadiích i ke globální systolické dysfunkci. U některých nemocných nacházíme postižení chlopní.
Na Fabryho chorobu je nutné myslet v rámci diferenciální diagnostiky nevysvětlitelné hypertrofie levé komory, respektive hypertrofické kardiomyopatie u dospělého jedince, zvláště v přítomnosti jiných možných extrakardiálních manifestací onemocnění.