Abstract
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) na podkladě deficitu alfa1-antitrypsinu má prakticky identické projevy jako klasická chronická obstrukční plicní nemoc kuřáků. Díky genetickému vlivu je však klinická prezentace časnější, obvykle od třet í dekády života. Článek poukazuje na typické rysy onemocnění a podává příběh šťastnějšího nositele nejčastější genetické odchylky dospělosti.
Většina nemocných s deficitem alfa1-antitrypsinu totiž zůstává nediagnostikována, a tudíž jim nemůže být poskytnuta specifická augmentační léčba.