Abstrakt
Mukopolysacharidózy řadíme mezi lyzozomální střádavá onemocnění, je pro ně typický chronicky progresivní průběh s různou tíží klinických příznaků. Jedná se o enzymopatie, kdy nefunkční enzym neštěpí glykosaminoglykany, které se následně hromadí v extracelulární matrix a lyzozomech buněk, což vede ke strukturálním i funkčním změnám v tkáních pacientů.