Většina těhotenství je v po řádku a plod je zdravý. Jen v malém procentu případů může mít plod poruchu na úrovni buněčného jádra, odlišný počet chromozomů.
Nejčastější je nadpočetný chromozom 21, neboli trizomie 21 nebo také dříve se tomuto onemocnění říkalo mongolizmus, podle typického vzezření postižených jedinců s mongoloidními rysy, nebo také podle lékaře, který tento syndrom popsal jako první, Downův syndrom.