Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR
Abstrakt
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autozomálně recesivním přenosem. nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Klinické projevy a závažnost CAH jsou chápány jako kontinuum ve vztahu ke zbytkové aktivitě deficitního enzymu dané primárně typem mutace.
Smyslem novorozeneckého screeningu CAH, resp. deficitu 21-hydroxylázy, je zabránit rozvoji život ohrožující solné krize u nejtěžších forem onemocnění, resp. vzniku předčasné pseudopuberty s deficitem dospělé výšky u lehčích forem. Celoplošné vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu spočívá ve stanovení sérové koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-oHP) v suchých krevních kapkách, které jsou odebírány novorozencům mezi 48. a 72. hodinou života. interpretace screeningových hodnot 17-oHP je komplikovaná, závislá nejen na porodní hmotnosti, resp. gestačním stáří novorozence, ale i době odběru suché krevní kapky či aktuální klinické situaci novorozence.
Screening je metoda vyhledávací, v konfirmační diagnostice využíváme laboratorní biochemické a molekulárněgenetické metody. léčba je komplexní, zahrnuje zejména substituci kortizolu a aldosteronu a pečlivé sledování pacientů. Cílem článku je seznámit čtenáře s postupy užívanými v ČR při pozitivním screeningovém nálezu.