Abstrakt
Jako osteogenesis imperfecta je označována skupina onemocnění na genetickém podkladě, vedoucí ke zvýšené lomivosti kostí. Stav je většinou způsoben mutací genů kódujících kolagen I. typu.
V posledních letech významně narůstá množství poznatků o různých formách choroby, její dědičnosti a možnostech terapie. Článek by měl přinést současné informace o této nemoci u dětí.