Život se vzácným onemocněním - Rettův syndrom. Chorobu, jíž v Česku trpí na 70 dívek, lze diagnostikovat jen analýzou DNA
2017
Abstract
Rettův syndrom je neurovývojové onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X. Postihuje v naprosté převaze dívky a jedno nemocné dítě připadá na 10-15 tisíc zdravě narozených.
Onemocnění bylo popsáno rakouským lékařem Andreasem Rettem v roce 1966, jeho příčina (tedy genová mutace) až v roce 1999 ve Velké Británii.