Geneticky podmíněné choroby a jsou způsobené odchylkami (mutacemi) na úrovni jednotlivých genů či dokonce chromozomů. Tyto změny mohou nastat prakticky v jakékoliv části genomu, jejich klinické projevy jsou proto velmi různorodé.
V těchto souvislostech pak samozřejmě nepřekvapí, že velké množství geneticky podmíněných chorob postihuje i kůži.