Prenatální genetická péče: Nové možnosti prenatální detekce vývojových vad

Abstrakt

Genetika má své pevné místo v běžné prenatální péči, přestože se zabývá většinou vzácnými onemocněními. Jejich riziko se přes jejich vzácnost týká všech.

V posledních letech se riziko některých geneticky podmíněných chorob zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Pokroky v genetických vyšetřovacích metodách (především v sekvenování nové generace) umožňují některá z těchto rizik včas odhalit a plánujícím / očekávají- cím rodičům nabízí důležité informace pro možnost reprodukční volby.

Přes veškerý pokrok je ale stále třeba mít na vědomí limitace jednotlivých vyšetření a nezapomínat na individualitu každého jednotlivce, což je v prenatální a perinatální péči ještě důležitější než jinde.

Klíčová slova

• developmental defects
• Prenatal Genetic Care