Abstrakt
Nejčastější formou kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je defekt enzymu 21-hydroxylázy. Klasické formy lipoidní CAH a P450scc adrenální insuficience jsou charakterizovány těžkou poruchou steroidogeneze v nadledvinách a gonádách.
Všichni novorozenci se rodí s fenotypicky ženským genitálem. Život ohrožující akutní adrenální insuficience se manifestuje časně po narození. Pacienti se manifestují pozdním nástupem primární adrenální insuficience a neúplnou virilizací zevního genitálu u mužsk ého pohlaví (mikropenis, retence testes, hypospadie).
Popisujeme případ dítěte s vrozenou adrenální insuficiencí způsobenou defektem enzymu P450scc. Pacientka se manifestovala po narození rozvojem kardiopulmonální nestability, hyponatremií, hyperkalemií, hypoglykemií a metabolickou acidózou.
Ve 12 letech věku jsme odhalili vývoj hypergonadotropního hypogonadismu svědčící pro poruchu steroidogeneze v nadledvinách i v gonádách. Genetické vyšetření potvrdilo mutaci v CYP11A1 genu vedoucí k poruše funkce enzymu štěpícího postranní řetězec cholesterolu.
V České republice se jedná o první případ tohoto onemocnění.