Abstrakt
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) představuje souhrnné označení pro dědičné typy diabetes mellitus způsobené mutací v některém z genů podílejících se na vývoji, diferenciaci a funkci B-buněk. Velká část pacientů s MODY doposud není správn ě diagnostikovaných, většinou jsou chybně vedeni pod diagnózou diabetes mellitus 1. či 2. typu.
Správné stanovení diagnózy MODY má ovšem pro pacienty značný význam, neboť umožňuje individualizovat léčbu, odhadnout prognózu a včasně zachytit diabetes mezi příbuznými pacienta. Identifikovat jedince s MODY nemusí být snadné, jelikož klinický obraz MODY je variabilní a může se prolínat s klinickým obrazem jiných typů diabetes mellitus.
V tomto článku popisujeme charakteristický klinický obraz nejčastějších typů MODY, shrnujeme současné diagnostické postupy při průkazu MODY a upozorňujeme na otázku možné potřebnosti rozšíření současných klinických kritérií indikujících pacienta k molekulárně genetickému vyšetření.
