Komplexní genetická diagnostika glomerulopatií a cystických chorob využívající panel genů dědičných chorob ledvin : komentář
Abstract
V posledních letech neustále roste počet nových identifikovaných genů, které jsou buď zodpovědné za vzácná onemocnění ledvin, nebo často rozdělí některé choroby na více jednotek podle mutovného genu. Analýza panelu velkého počtu vybraných genů pro určité skupiny onemocnění byla umožněna molekulárně genetickou metodou NGS (next generation sequencing, sekvenační metody nové generace).
Jedná se o metodu relativně rychlou a relativně levnější, která umožňuje zjištění i CNV (copy number variants, variabilita počtu kopií segmentů DNA). Nevýhodou panelu genů je, že pokud se odhalí další možný zodpovědný gen, nelze ho již na definovaný panel přidat.
V případech, kdy se mutace na panelu genu nezjistí, je výhodnější celoexomové sekvenování, které je však dražší a CNV neodhalí.1 Nejobtížnější je interpretace výsledků, protože často je zjištěna řada záměn, u kterých je někdy velmi obtížné se vyjádřit o jejich kauzalitě. Také změny v oblasti intronů jsou náročné na ověření.