Abstrakt
Hereditární angioedém (HAE), je vzácné autozomálně dominantní onemocnění, které je provázeno symptomy - angioedémy vznikajícími bez známé p říčiny nebo pro provokaci spouštěči. HAE projevy: Angioedémy jsou rekurentní, subkutánní či submukózní, bez pruritu a urtiky , těstovitě tuhé, mohou být lokalizovány v laryngu, a mohou tak pacienta ohrožovat i na životě.
Ataky angioedémů ve sliznici trávicího traktu mohou simulovat náhlou příhodu břišní. Před atakou angioedémů bývají někdy prodromy: mravenčení, bolest, napětí, slinění.
Nejčastějším spouštěčem atak je stres, pacienti ale uvádějí potíže s angioedémy i po mechanickém traumatu, infekci, při hormonálních změnách apod. U dětí nejčastěji mechanické trauma a infekce.
Angioedémy trvají i bez léčby 3-5 dní, poté samovolně ustupují. Začátek atak angioedémů je typicky v pubertě, často bývá pozitivní RA.
HAE typy rozlišujeme dle posledního konsensu o diagnostice a léčbě HAE na několik typů, v diferenciální diagnostice musíme odlišit získaný angioedém. Léčba HAE je zaměřena kauzálně, akutně v atakce angioedémů je podávána substituční léčba nebo je snaha o zablokování receptorů pro bradykinin, jehož zvýšená hladina je patofyziologickou příčinou atak angioedémů.
U pacientů s častými atakami je indikována profylaktická léčba atenuovanými androgeny nebo kyselinou tranexamovou. Substituční léčba je indikována i před očekávaným spouštěcím mechanizmem (chirurgické zákroky, porod).
U pacientů s angioedémy nebo nejasnými gastrointestinálními potížemi je nutné vyloučit onemocnění hereditárním angioedémem, aby bylo možné zajistit včasnou léčbu a omezit riziko život ohrožujícího laryngeálního angioedému. Vzhledem k chronickému stresu je vhodná i psychologická podpora nemocných s hereditárním angioedémem se zaměřením na možnou přítomnost deprese.