Sporný přínos mutační analýzy v materiálu odebraném tenkojehlovou aspirací uzlů štítné žlázy - data z pilotní Studie
Abstrakt
Hlavním cílem naší pilotní prospektivní studie byla molekulární analýza uzlů štítné žlázy pomocí materiálu získaného jejich aspirací. Hodnocen byl panel čtyř základních mutací (braF v600e, kras, hras, nras).
Celkem bylo podrobeno mutační analýze 227 vzorků z celého spektra klasifikace bethesda. Celkový mutační záchyt byl 4,4 %, konkrétně bylo detekováno 6 mutací nrasa 4 mutace braF, nebyla zachycena žádná mutace h-ras ani k-ras.
V naší kohortě jsme shledali klinický přínos pouze pro mutaci braF v600e, která je 100% tumor specifická pro papilární karcinom a léze z něj vycházející a která by mohla sloužit jako podpůrný marker pro strategii léčby. Dodatečně jsme naši kohortu podrobili retrospektivní analýze na ultrasonografické charakteristiky jednotlivých uzlů a podle současné evropské klasifikace eu-tIraDs by ve 13 % nebyla tenkojehlová aspirace indikována, čímž by se snížily nejen náklady na zdravotní péči, ale také by byl ušetřen pacient.
