Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX

Abstrakt

Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí.

Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci.

Klíčová slova

• SHOX
• růst kostí
• Léri-Weill
• Turner
• syndrom, FISH
• MLPA
• molekulární genetika