Abstrakt
Mukopolysacharidózy patří mezi dědičné metabolické poruchy. Primárním patofyziologickým principem je deficit některého z lysosomálních hydrolytických enzymů vedoucích ke střádání glykosaminoglykanů (dříve mukopolysacharidů) v lysosomech a extracelulární tkáni.
Postižení je multisystémové s širokou klinickou variabilitou a zahrnuje dysmorfické rysy obličeje, postižení skeletu, kloubní kontraktury, hepato- a splenomegalii, tříselnou či pupeční kýlu, případně mentální postižení. Příznaky v ORL oblasti jsou velice časté a mnohdy se jedná o první manifestaci onemocnění již v batolecím věku.
Jde především o otologickou problematiku (recidivující akutní otitida, sekretorická otitida, porucha sluchu), adenotonzilární hypertrofii a progresivní obstrukci dýchacích cest. Otorinolaryngolog tak hraje důležitou roli v rozpoznání nemoci, v iniciaci dalšího vyšetření vedoucího k diagnostice onemocnění a umožnění časného zahájení léčby.