Abstrakt
Cíl: Deficit 21-hydroxylázy je v České republice ze všech osmnácti screenovaných nemocí zatížen nejvyšší frekvencí falešné pozitivity ("False Positivity Rate" - FPR). Cílem této práce bylo zjistit rozdíl FPR při hodnocení screeningových hodnot 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) dle "cut-off" vztažených k porodní hmotnosti (PH) a vůči gestačnímu věku novorozence.
Metody: Analýza zahrnovala 129 175 novorozenců z období 1. 1. 2015 až 31. 12. 2017, u kterých byla dostupná data o PH i gestačním věku. 17OHP byl stanoven v suchých kapkách krve (SKK) na novorozenecké screeningové kartičce fluorescenční imunoanalytickou metodou AutoDELFIA(R) PerkinElmer, firmy Wallac Oy, Finsko. Pozitivní nález (tj. koncentrace 17OHP nad "cut-off" hodnotou) spustil další vyšetřovací proces.
Ve většině případů se jednalo o vyžádání opakovaného odběru SKK. Pokud nedošlo k poklesu 17OHP pod "cut-off", nebo při extrémně zvýšené koncentraci (tj. jednoznačné pozitivitě) 17OHP už v prvním pravidelném odběru SKK byl proband urgentně přijat na dětské oddělení k neodkladné konfirmaci diagnózy a neodkladnému zahájení léčby.
Rozdíl FPR mezi 17OHP vůči PH a gestačnímu věku byl vyhodnocen pomocí statistické metody Adjusted Wald Interval for a Difference of Proportions with Matched Pairs (software R program). Výsledky: Ve sledované kohortě mělo celkem 393 novorozenců falešně pozitivní hodnotu 17OHP nad stávajícími "cut-off" vztaženými k PH.
Při použití "cut-off" hodnot dle gestačního věku počet novorozenců s falešně pozitivní hodnotou 17OHP klesl na 295 při zachování stejné schopnosti detekce pacientů. Rozdíl FPR mezi oběma skupinami byl statisticky signifikantní.
Závěry: Hodnocení 17OHP vůči gestačnímu věku signifikantně sníží FPR a tím i zátěž zdravé části novorozenecké populace.