Abstrakt
Článek shrnuje současné možnosti cytogenetických i molekulárně-genetických metod a jejich rutinní využití zejména pro účely zdravotních služeb. Genetická vyšetření zahrnují nejen diagnostické testování, ale i testování prediktivní, predispoziční, prenatální /preimplantační nebo vyšetření přenašečství.
Dále jsou shrnuty přínosy i úskalí panelového testování metodami sekvenování nové generace (NGS) - sekundární nálezy, varianty neznámého významu, doporučení anonymizovaného sdílení laboratorních i klinických dat, testování nezletilých aj.