Abstrakt
Prezentujeme kazuistiku chlapce s abnormálním vývojem genitálu při prenatálně zjištěném normálním mu žském karyotypu (46,XY). Prenatálně provedená vyšetření nevedla ke stanovení diagnózy.
Abnormální utváření genitálu bylo postnatálně potvrzeno, manifestovala se hypertenze a selhání ledvin. Na základě klinického podezření bylo provedeno genetické vyšetření, které potvrdilo Denysův-Drashův syndrom.
Charakteristické je postižení ledvin s rozvojem nefrotického syndromu (NS) a různý stupeň poruchy sexuální diferenciace. Jedná se o velmi vzácný syndrom, doposud dle literárních údajů s popsanými asi 200 případy.