Publikace na Lékařská fakulta v Plzni |
2019
Abstrakt
Leopard ův syndrom je komplexni dysmorfogenetické onemocnění, název LEOPARD je akronymum tvořené hlavními příznaky: mnohočetné hyperpigmentace, převodní poruchy srdeční nebo současně hypertrofická obstrukční kardiomyopatie, pulmonální stenóza, abnormality genitálu, např. kryptorchismus, růstová restrikce, hluchota. Ne všechny výše zmíněné příznaky jsou přítomny u konkrétního pacienta.
Součástí klinické symptomatologie bývá různě těžký kognitivní deficit.