Abstrakt
Lysozomální střádavá onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD) představují velmi širokou skupinu dědičných metabolických poruch, která zahrnuje přibližně 60 nemocí. Základní patofyziologickou podstatou nemocí je porucha metabolismu složených sacharidů, lipidů nebo proteinů v lysozomech, což vede k jejich hromadění.
V tomto článku uvádíme základní přehled LSD, jejich klinické projevy a možnosti současné diagnostiky.