Abstrakt
Fabryho choroba (FD, OMIM 301500), též Andersonova-Fabryho choroba, je vzácné dědičné X-vázané progresivní metabolické onemocnění ze skupiny sfingolipidóz. Je způsobeno mutacemi v GLA genu kódujícím enzym α-galaktosidázu A (α-Gal A).
Snížená či v důsledku mutací vymizelá aktivita enzymu vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů, zejména globotriaosylceramidu (Gb 3), v různých typech tkání. Akumulace glykosfingolipidů následně ústí v multiorgánové postižení s charakteristickou neurologickou, renální, srdeční, oční či kožní symptomatikou.
Onemocnění se může manifestovat ve velmi širokém věkovém rozmezí od raného dětství až po pozdní dospělost. Proto je pro včasný záchyt pacientů s FD nezbytný multidisciplinární přístup, v němž hrají dermatologové klíčovou roli.