Abstrakt
Lyzozomální střádavá onemocnění (lysosomal storage diseases - LSD) představují heterogenní skupinu > 60 závažných dědičných poruch metabolismu způsobených poruchou funkce jednoho nebo více lyzozomálních enzymů nebo poruchami procesování a transportu proteinů přes lyzozomální membránu. Diagnostika LSD je založena na klinickém podezření a výsledcích enzymatických a molekulárních analýz.
Z 836 pacientů s LSD, které jsme diagnostikovali v posledních 30 letech, byly nejčastějš í mukopolysacharidózy (n = 150), Gaucherova nemoc (n = 57) a Fabryho nemoc (74 hemizygotních mužů a 116 heterozygotních žen). Mezi počáteční příznaky LSD, které byly zpočátku diagnosticky nespecifické, patřily otoky a omezená hybnost velkých a/nebo malých kloubů, bolesti kolen a kyčlí, kloubní defigurace a kostní deformity, hepatomegalie a/nebo splenomegalie, opakované infekty horních cest dýchacích, obstrukční a/nebo restriktivní plicní porucha, pokles renálních funkcí, anemie a u některých typů LSD i poruchy růstu, kraniofaciální dysmorfie a porucha kognitivních funkcí.
Pacienti procházeli řadou odborných ambulancí včetně revmatologie, ortopedie, ORL, neurologie, nefrologie či hematologie, což vedlo ve většině případů k pozdní diagnostice. Ačkoliv jednotlivé typy LSD se vyskytují poměrně vzácně, řada z nich je léčitelná nebo alespoň léčbou ovlivnitelná.
V terapii se uplatňuje enzymová substituční terapie (enzyme replacement therapy - ERT), substrát redukující terapie (SRT) a transplantace hematopoetickými kmenovými buňkami, které mohou významně zlepšit prognózu onemocnění nebo alespoň stabilizovat jeho progresi. Závěr: Účinnost léčby u pacientů s lyzozomálním střádavým onemocněním významně závisí na včasné diagnostice, na které by se měli podílet i odborníci v oboru revmatologie.